帕金森氏症离世(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指帕金森氏症病患用到的一种非创伤性、非溺水、非帕金森氏症接下来状态且尸检断定无引起死亡清楚病症突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其意味著关的有可能心理因素,但是在此之前对于SUDEP主因仍不明确。
视频脑电图 (Video-EEG) 监测到帕金森氏症病患帕金森氏症时吞咽心跳暂时中止,药理学内科医生也观察到强直-阵挛帕金森氏症时病患吞咽心率血压均出现异常,即中枢性吞咽暂停、严重心动过缓、瞳孔散大,这些意味著造成病患用到终期窒期及心脏骤停。由此我们推断出,帕金森氏症帕金森氏症时引起心脏吞咽机制改变选择性意味著与SUDEP关的。
先天性中枢性呼吸系统吸气太低综合症(CCHS)是一种致死性的自主神经系统机制出现异常,药理学主要特征是呼吸系统吸气太低以及癫狂对低氧、高碳酸血症敏感性下降。研究课题报道婴幼儿CCHS病患缓慢性诱发感染率很高,部分婴幼儿CCHS病患均需安装心脏起搏器以预防心脏骤停的起因。
研究课题已证明CCHS与PHOX2B基因变异关的,其中以PHOX2B基因的乙酰段落地区出现异常为了将最常见,也有少数为PHOX2B基因的移码变异、无南义变异及错南义变异。Trochet等证明PHOX2B基因的乙酰段落地区出现异常为了将可造成午后吸气太低及帕金森氏症的用到。由此推断出PHOX2B基因变异意味著通过引起心脏吞咽机制出现异常从而造成SUDEP。
最近,新南威尔士州及加拿大学者对PHOX2B基因变异及帕金森氏症离世亲密关系顺利完成了一项研究课题,该项研究课题成果于9月9日已发表在Neurology周报上。
该项研究课题共纳入68名帕金森氏症离世病患,并对这68名病患顺利完成PHOX2B基因编码序列监测。结果显示该68名病患中有5名病患存在PHOX2B基因变异,只有1名病患为乙酰段落地区15个碱基缺失,另外4名病患均为为同南义变异,PHOX2B基因在乙酰段落地区出现异常为了将或点变异并未监测到。
该项研究课题预设PHOX2B基因变异意味著并不是SUDEP的常见有可能心理因素,因此SUDEP病症仍均需进一步研究课题。
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